矮小症的确诊需要一系列的检查和评估。首先,医生会进行全面的体格检查,包括身高、体重、面部特征和智力水平的评估。这些检查有助于确定是否存在任何明显的生长问题或其他健康问题。
接下来,实验室检查将被执行,以获取更详细的信息。这些检查可能包括血液、尿液和粪便样本的常规分析,以及血清电解质、血气分析和肝肾功能的测试。如果医生怀疑存在先天性疾患或智力低下,可能还需要进行血尿氨基酸等特定测试。
对于怀疑有内分泌疾患的患者,甲状腺功能、垂体功能和肾上腺皮质功能的测试也将被执行。如果生长激素缺乏是导致矮小症的原因,生长激素的兴奋试验将被进行。
最后,影像学检查也非常重要。首先,医生会进行骨龄的评估,以确定患者的骨骼发育是否与其年龄相符。如果需要,垂体核磁共振成像(MRI)也可能被用来检查垂体的结构和功能。
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