α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，会导致肺病和肝病的发生。新生儿肝病的表现可能包括胆汁淤积性肝炎综合征，而稍年长的患者可能会出现慢性活动性肝炎。病情的严重程度与患者的基因表型有关，S突变型病情相对较轻，可能无明显症状；而Z突变型患者可能会出现严重的AAT缺乏和相应的症状。

一个典型的案例是小明，他在出生后不久就被诊断出患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症。他的父母注意到他皮肤和眼白发黄，食欲不振，体重增长缓慢。医生通过一系列检查，确认了小明的诊断，并开始了相应的治疗。随着时间的推移，小明的病情得到了控制，但他仍然需要定期接受检查和治疗，以防止病情恶化。

肺病的临床表现可能包括活动后呼吸困难、咳嗽、咳痰和反复呼吸道感染等。肝病的临床表现可能包括慢性活动性肝炎或肝硬化，少数患者甚至可能发展为肝癌。少数患者还可能出现皮肤损害，例如脂膜炎，表现为红色痛性皮肤结节等。

如果不及时治疗，α1-抗胰蛋白酶缺乏症可能会导致慢性阻塞性肺疾病（COPD）和肝硬化、肝细胞癌等并发症。因此，早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。