α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因主要是由于遗传引起的。这种疾病是由AAT基因突变导致的，AAT基因编码α1-抗胰蛋白酶蛋白质。正常情况下，α1-抗胰蛋白酶可以抑制多种蛋白酶的活性，保护肺部和肝脏不受损害。然而，在α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者中，AAT蛋白质的功能受损，导致肺部和肝脏易受损伤，引发慢性炎症和纤维化。

一个典型的例子是，约翰在30岁时开始出现呼吸困难和咳嗽的症状。经过一系列的检查和测试，医生最终诊断他患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症。约翰的家族中有多名成员也患有同样的疾病，这进一步证实了遗传因素在该疾病中的重要作用。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病机制主要涉及到AAT蛋白质的错误折叠和聚集。这些异常的AAT蛋白质会在肝细胞内积累，引起肝脏损伤。同时，肺部也会受到影响，因为没有足够的α1-抗胰蛋白酶来抑制中性粒细胞释放的蛋白酶，导致肺部组织被破坏。

如果您或您的家人有α1-抗胰蛋白酶缺乏症的家族史，应该尽早进行基因检测和筛查。对于已经确诊的患者，目前的治疗方法主要包括补充外源性α1-抗胰蛋白酶、使用支气管扩张剂和抗生素等。除此之外，避免吸烟和空气污染，保持健康的生活方式也非常重要，可以帮助减缓疾病的进展。