Melkersson-Rosenthal综合征(MRS)是一种罕见的神经系统疾病,主要特征是唇、面部水肿,周围性面瘫和皱襞舌。这种疾病的确切原因尚不清楚,但可能与遗传和免疫系统失调有关。MRS的症状可以单独出现,也可以同时出现,病程中三主征同时出现者为完全型,较少见,多数患者不能同时表现出全部特征性的症状。
在一项研究中,我们遇到了一位30岁的女性患者,她最初的症状是唇和面部水肿,随后发展为周围性面瘫和皱襞舌。经过详细的神经系统检查和相关的实验室测试,我们最终诊断她患有MRS。治疗包括药物治疗和物理治疗,旨在缓解症状和改善生活质量。
唇、面部水肿是MRS的首发症状,多数患者以此为首发症状。这种水肿通常是无痛的、非凹陷性,多局限于口唇周围,尤以上唇最为常见。下唇、眼睑、鼻部、面颊也可受累。周围性面瘫是MRS的另一个主要特征,约57%的患者会出现这种症状。面瘫可以是部分性或完全性,可能是单侧的,也可能同时累及双侧或两侧交替出现。皱襞舌是MRS的第三个主要特征,多为先天性,可能与遗传因素有关。舌头表现类似“舌炎”,舌较厚大,有明显裂纹或高低不平的皱襞,状如阴囊皮肤。
除了三主征外,MRS的患者还可能伴发其他临床症状,如三叉神经痛、三叉神经支配区感觉减退、偏头痛、眼球运动障碍、泪溢、角膜炎等。并发症可能包括反复的周围性面瘫、味觉障碍、舌萎缩等。少数病例也可能合并巨结肠和颅咽管肿瘤、耳硬化,甚至弥漫性硬化症等其他疾病。
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