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小儿异染性脑白质营养不良的临床表现是什么?

小儿异染性脑白质营养不良的临床表现是什么?

小儿异染性脑白质营养不良的临床表现主要取决于发病年龄,晚婴型和青少年型有明显的差异。对于晚婴型患儿,通常先出现周围神经病变,随后才会出现中枢神经系统症状,表现为行动困难、肌肉无力、感觉缺陷和无反射。青少年型则通常以认知或行为障碍开始,外周神经病变的症状不明显,病情进展相对较慢,常合并锥体征和共济失调。

例如,有一位14个月大的女婴,之前的生长发育基本正常,能正常行走。但是,近期开始出现行动困难,双下肢软弱,经常摔跌。随着病情发展,她还出现了斜视、流涎、吞咽困难等症状。医生通过一系列检查和评估,诊断她患有小儿异染性脑白质营养不良的晚婴型。这种疾病会导致神经系统功能逐渐退化,需要及时治疗和管理。

对于小儿异染性脑白质营养不良的治疗,主要是通过药物和康复训练来控制病情进展和改善生活质量。同时,家长和医生需要密切合作,定期监测患儿的病情变化,及时调整治疗方案。预防继发感染、癫痫等并发症也是非常重要的。总的来说,早期诊断和积极治疗是改善患儿预后的关键。

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