多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为四肢长骨干骺端或扁骨表面的良性肿瘤。这种疾病与EXT基因突变有关，会干扰正常骨骺的生长，导致患者出现身材矮小、肢体不等长、骨骼畸形等症状。治疗通常采用手术方法。

例如，一个名叫小明的男孩在10岁时被诊断出患有多发性软骨瘤。他的父母都没有这种疾病，但在家族史中发现了多个患有此病的亲戚。小明的症状包括左腿比右腿短，走路时有明显的跛行。经过一系列的检查和评估，医生决定进行手术治疗，成功地移除了多个软骨瘤。术后，小明的症状得到了显著改善，能够正常行走和参加日常活动。

多发性软骨瘤的形成与EXT基因突变密切相关。这种突变会导致软骨细胞的异常增殖，形成多个肿瘤。由于肿瘤的存在，正常的骨骼生长和发育会受到干扰，进而引起一系列的骨骼畸形和功能障碍。因此，及早的诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。

除了手术治疗外，患者还需要进行定期的随访和检查，以便及时发现和处理可能出现的并发症或复发情况。同时，保持良好的生活习惯和营养状态也对疾病的管理和康复有着积极的影响。