多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，其发生原因主要是EXT基因突变引起的信号通路异常。这种异常导致部分软骨膜软骨细胞分化成为肥大细胞，并以与生长板形成约90°的夹角生长，逐渐形成软骨瘤。

以一位年轻患者的案例为例，他在20岁时开始出现关节疼痛和肿胀，经过一系列检查和诊断，医生最终确定他患有多发性软骨瘤。这种疾病的早期发现和治疗非常重要，因为它可能会引起关节畸形和功能障碍。

多发性软骨瘤的发生机制与EXT基因的突变密切相关。EXT基因编码的蛋白质在软骨细胞的生长和分化中起着关键作用。当这个基因发生突变时，会导致软骨细胞的异常增殖和分化，进而形成软骨瘤。

目前，多发性软骨瘤的治疗主要包括手术切除和非手术治疗。对于小的、无症状的软骨瘤，通常不需要立即治疗。但是，对于大的、引起疼痛和功能障碍的软骨瘤，手术切除可能是必要的。非手术治疗包括物理治疗、止痛药和关节注射等，旨在缓解症状和改善生活质量。

预防多发性软骨瘤的关键在于早期发现和治疗。定期进行体检和关节检查，特别是对于有家族史的人群，可以帮助及早识别和处理这种疾病。此外，保持健康的生活方式，包括适量的运动和均衡的饮食，也有助于减少多发性软骨瘤的风险。