EXT基因突变确实是导致遗传性多发性骨软骨瘤的主要原因。这种疾病的发生是由于EXT基因突变引起的信号通路异常，导致部分软骨膜软骨细胞分化成为肥大细胞。这些软骨细胞并非纵向排列，而是以与生长板形成约90°的夹角生长并逐渐形成骨软骨瘤。

我们可以通过一个真实的案例来更好地理解这一点。比如，某位年轻患者在体检时被发现有多个骨软骨瘤。经过基因检测，医生确认了EXT基因突变的存在。通过对该患者的治疗和管理，医生能够有效地控制病情的发展。

那么，EXT基因突变是如何导致骨软骨瘤的形成的呢？这是因为当EXT基因发生突变时，会干扰正常的细胞信号传导过程，导致部分软骨细胞失去控制地增殖和分化，形成骨软骨瘤。这种疾病的早期症状可能不明显，但随着时间的推移，瘤体的增大可能会引起疼痛、肿胀和关节功能障碍等问题。

针对遗传性多发性骨软骨瘤，目前的治疗方法主要包括手术切除和非手术治疗。对于较小的瘤体，非手术治疗可能是一个有效的选择，包括物理治疗、药物治疗和疼痛管理等。然而，对于较大的瘤体或已经引起明显症状的瘤体，手术切除可能是必要的。除此之外，定期的随访和检查也非常重要，以便及早发现和处理可能出现的并发症或复发情况。