遗传性多发性骨软骨瘤是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是多个骨骼部位出现良性肿瘤。这些肿瘤可以在任何骨骼部位生长,但最常见的是在四肢的长骨、手和足的短骨、以及扁骨如骨盆、肩胛骨和肋骨。肿瘤的大小、数量和位置都可以影响患者的临床表现。
一个典型的案例是,一个10岁的男孩因为身材矮小和右腿比左腿短2厘米而就诊。通过X光检查,医生发现他有多个骨软骨瘤,主要分布在股骨和胫腓骨上。由于肿瘤的压迫,男孩的右膝外翻,导致他走路时感到疼痛和不稳定。这个案例展示了遗传性多发性骨软骨瘤的典型临床表现:身材矮小、肢体不等长、骨骼畸形等。
此外,多发性骨软骨瘤还可能引起其他并发症,如肿瘤恶变、周围神经压迫、血管症状等。因此,早期诊断和治疗非常重要。对于已经出现症状的患者,可能需要进行手术切除肿瘤或矫正骨骼畸形。对于无症状的患者,定期随访和监测肿瘤的生长情况也是必要的。
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