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基因咨询:理解强直性肌营养不良的遗传性

基因咨询:理解强直性肌营养不良的遗传性

即使在同一个家庭中,强直性肌营养不良的严重程度也可能存在巨大差异。需要注意的是,对于携带异常基因的人来说,使用“携带者”这一术语可能会引起严重的误解。尽管他们可能没有明显的症状,但常常会出现一些体征,且存在发生合并症的风险,特别是心脏和呼吸系统疾病。

值得关注的是,有异常基因的年轻妇女可能直到生下患有严重先天性疾病的孩子后才意识到自己的诊断。先证者可以是来自父亲的传递,但疾病的严重程度通常不会像母亲作为传递者那样严重。

基因咨询问题相当复杂,需要进行恰当的神经遗传学调查安排,并可能涉及其他家庭成员的级联筛查。

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