先天性无虹膜(aniridia)是一种罕见的眼部疾病,主要特征是虹膜组织的先天缺乏。虽然很少出现完全缺如的情况,但在房角镜检查中可以观察到虹膜根部的少许残留。这种疾病通常是双侧性的,并且常常伴随着其他眼部异常,例如小角膜、圆锥状角膜、角膜混浊、晶状体脱位、前后极白内障、玻璃体混浊、玻璃体残膜、小眼球、继发性青光眼等。先天性无虹膜与遗传有关,属于常染色体显性遗传。
该疾病的病因主要包括神经外胚叶发育不良和血管中胚叶发育异常。临床上,患者可能会出现畏光、流泪、视力差等自觉症状。然而,新生儿通常不会表现出这些症状。通过客观检查,可以发现虹膜几乎完全缺乏,瞳孔扩大至角膜边缘,甚至可以看到晶状体赤道部、睫状小带上的原纤维和睫状突的顶端。
目前,对于缺如的虹膜无法进行纠正。但是,对于视力差的患者,应该检查是否存在屈光不正,并可以佩戴有色带瞳孔角膜接触镜,以防止强光刺激。对于并发症如白内障、青光眼等,需要根据病情分别进行处理。
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