杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）是由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传病。这些突变主要是基因片段缺失，尤其是在基因的5’端和3’端，特别是外显子51区域。中国人病例中约80%的缺失突变发生在此区域。根据缺失的范围和类型，DMD和BMD的基因突变可以分为大范围缺失型、重复型突变、微小缺失型和单核苷酸改变型等。

通过应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术，可以对高风险胎儿进行产前基因诊断。MLPA技术检测dystrophin基因79个外显子是否存在缺失，若未发现外显子缺失，不能排除其他突变类型引起的DMD或BMD。同时，通过基因连锁分析，可以确定胎儿是否遗传了与先证者相同的dystrophin基因或X染色体，进一步提高诊断的准确性。

需要注意的是，产前基因检测结果可能存在误诊风险，例如绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织。此外，MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍，也不能覆盖所有的单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病。

在进行产前基因检测之前，孕妇及丈夫需要详细阅读检测说明，了解可能出现的风险，并同意承担这些风险。最终的检测结果可以为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况的信息，供医生和夫妇作为是否继续妊娠的参考。