产前超声诊断的六大致死性畸形:无脑儿、严重脑膨出等
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医疗趋势观察站
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产前超声诊断是孕期检查中不可或缺的一部分。根据卫生部的《产前诊断技术管理条例》,在孕18-24周时,需要对六种可能致命的畸形进行诊断,包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不良。这些畸形都可能对胎儿的生存造成严重威胁,因此早期发现并进行干预至关重要。
首先,无脑儿是由于胚胎时期神经管闭合不全所导致的畸形。超声检查最早可以在孕11周进行,孕14-15周可以确诊。其次,严重脑膨出是由于颅骨缺损,脑脊膜腔内压力较高,颅内结构通过缺损处疝出颅外。超声图像表现为胎儿颅光环不规则,颅骨延续中断,局部向外膨出囊性肿物。再者,严重开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致,超声图像表现为椎弓强回声光带,椎管呈“V”或“U”字形向左侧、右侧裂开,脊柱裂发生部位见隆起大小不等囊状物,质软,囊状物与胎体联系紧密,或有“柠檬头”“香蕉脑”等征象。其他三种畸形也同样需要引起足够的重视。
如果在超声检查中发现以上异常,建议孕妇及时到有产前诊断资格的医院进行确诊。早期诊断可以帮助医生和家长做出更好的决策,避免不必要的痛苦和风险。
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