先天性巨结肠（Hirschsprung's disease, HD）是儿童期最常见的先天性消化道畸形之一，发病率约为1/5000~1/2000。其主要病理改变是结肠远端肠壁内神经节细胞缺如，临床表现为慢性便秘，严重影响儿童的生理发育和生活质量。随着科学技术的不断进步，HD的病死率已经降至几乎为零，尤其是近年来微创技术的飞速发展，为巨结肠的治疗带来了突破性的进展。但由于HD的多因素性和病理改变的复杂性，部分病例术后仍存在排便功能障碍，给患儿家庭和社会带来沉重的负担。因此，对HD有待更深入的研究。

在基础研究方面，应用基因芯片、PCR等技术对HD致病基因进行筛选和鉴定，确定其候选基因，可以完善HD的发病机理，甚至在产前进行筛查和基因治疗，达到早期预防、早期诊断和早期治疗的目的。同时，研究HD病理改变的目的是指导临床治疗，尤其是对于术后排便功能障碍的病例，发病机制普遍不清，治疗效果也不尽人意，通过研究病理改变，可以因病施治，制定针对性地治疗策略以及预后的评价。

在临床治疗方面，外科手术是普遍认可的方法，多数效果满意，尤其是1998年以后，经肛门一期根治术的建立使HD的外科治疗趋于大同。然而，少数病例发生的排便功能障碍问题仍然没有解决，严重影响患儿的身心健康和生活质量。为了正确解决这一问题，首先就要对患者术后的排便功能进行正确的分析和评定，确定排便功能障碍的类型和程度，才能制定针对的治疗措施。

本研究从九十年代初开始，进行了系列研究，旨在对HD的胚胎发育、病理改变和术后功能学改变进行深入研究，全面了解排便功能障碍给患儿、家长乃至整个社会带来的严重影响，为针对病因进行孕前及产前干预及预防提供依据。同时，通过对HD的外科治疗和术后排便功能评定，提出了一种临床评分与客观评分相结合的肛门功能综合评分标准，克服了过去评价指标的主观性和局限性，更新和发展了肛门功能评定的概念，为改进治疗方法，提高疗效提供了重要依据。

此外，本研究还对HD术后远期生活质量进行了评定，发现排便功能障碍严重影响患者的生活质量，甚至影响病人的一生。因此，提出“外科治疗畸形的目的不仅仅在于手术的解剖重建，更要重视手术后的功能重建和远期生活质量的提高”的理论。