先天性巨结肠是一种影响肠道功能的疾病,常见症状包括便秘。然而,并非所有便秘都由先天性巨结肠引起。该疾病的典型特征是远端肠管神经节细胞的缺失,而其他原因导致的便秘肠管则具备神经节细胞,但其数量和功能出现障碍。因此,处理方法各有不同,需要制定个性化的方案。
确诊先天性巨结肠需要进行一系列检查,包括钡剂灌肠、直肠黏膜活检加乙酰胆碱酯酶染色和直肠肛管测压。单纯依赖钡灌肠的检查可能会导致术前评估的错误,进而影响治疗和手术的成功率。
对于超短段型的先天性巨结肠和巨结肠同源病患儿,可以先尝试保守治疗。如果3-6个月后效果仍不佳,考虑手术治疗。保守治疗方法包括排便训练、直肠肛管扩张和必要时断直肠灌洗加少量导泻药物治疗。然而,长期使用导泻药物可能会引起肠道上皮细胞变性,因此不建议长期保守治疗。
手术治疗包括切除病变肠管和重建肛管排便功能两部分。虽然大多数孩子可以通过手术控制排便、避免污粪、不影响发育,但仍有少数孩子需要永久性的人工肛门。微创治疗的优势包括美观、恢复快、腹腔再次粘连的可能性小和没有伤口裂开的并发症。治疗效果与开腹手术相同。
在进行二次手术时,患儿的恢复情况和营养状态会影响手术风险。一般来说,3-6个月后体重增加、营养改善可以进行手术。患儿进行二次手术的风险不一,但总体来说,疗效与直接根治手术无区别。
如果您正在网上咨询先天性巨结肠相关问题,建议提供以下信息:出生当天有无解胎便、几天解完、是否使用开塞露或肥皂条辅助排便;一月内是否每天可解、几次;从多大开始出现便秘;有无治疗、效果如何;目前的排便情况;如果不吃药、不使用开塞露和其他任何辅助排便方法几天一次。这些信息将有助于医生更好地理解您的病情。