法洛四联症是一种常见的紫绀型先天性心脏病,占所有先天性心脏病的10%和紫绀型先心病的50%。该疾病的特征包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚四种畸形。其严重程度因人而异,可能导致肺动脉闭锁或仅为轻度狭窄。手术是唯一的治疗方法,根据患儿的具体情况,可以选择一次性根治手术或分期手术。超声心动图是确诊的主要手段。患者的自然死亡率很高,若不进行手术治疗,25%~35%的患者在1岁以内死亡,90%在20岁以内死亡。临床表现包括紫绀、呼吸困难及缺氧风发作、发育不良、蹲踞现象和杵状指(趾)。手术时机的选择对治疗效果至关重要,通常在4月龄至1岁间进行手术。虽然手术风险随着年龄和体重的增加而降低,但早期手术可以减少右心室继发性肥厚,促进肺血管发育。手术成功率高达98%,绝大多数患者术后恢复良好,可以正常工作学习、结婚生子,不需长期用药。然而,成人法洛四联症患者如果已经有严重的心肌纤维化,术后低心排时间可能会较长。总的来说,手术治疗是法洛四联症患者的唯一选择,多数患者的手术效果很好,远期寿命和生活质量与正常人无明显差异。
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