下丘脑错构瘤（HH），也被称为灰结节错构瘤或下丘脑神经元错构瘤，是一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变。它并非真正的肿瘤，而是发生在下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织。这种病变在人群中的发病率大约为1/5～10万，女性的发病率略高于男性。主要的发病年龄段是婴幼儿及儿童期，平均发病年龄约为22个月。

HH的临床表现多样化，主要包括痴笑性癫痫、性早熟、行为异常、认知功能障碍和视觉异常等。其中，痴笑性癫痫是最具特征性的症状，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止。性早熟的症状在女孩中表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；在男孩中表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。

对于HH的诊断，CT和MRI检查是非常重要的工具。CT检查显示HH为等密度占位性病变，位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池；MRI检查则可以更清晰地显示HH与周围重要结构的关系。脑电图（EEG）检查也可以提供有用的信息，特别是在癫痫发作的诊断中。

在治疗方面，药物治疗和手术切除是两种主要的方法。对于仅表现为性早熟的患者，可以使用促性腺激素释放激素类似物来控制症状。手术切除适用于药物治疗无效、出现神经系统症状、经济条件不允许长期药物治疗或肿瘤的占位效应引起神经功能障碍的患者。γ-刀治疗也是一种有效的方法，特别是对于伴有痴笑或癫痫大发作的患者。