骨软骨瘤是一种由于骨发育异常而形成的软骨赘生物，也被称为骨软骨性外生骨疣。这种疾病可以单发或多发，多发者常有家族遗传性，故称为遗传性多发性骨软骨瘤。发病年龄多在5岁以上，男性比女性更容易患上此病，男女之比为1.5～2:1。四肢长骨的干骺端和骨盆骨及肩胛骨是其多见部位。

单发骨软骨瘤的临床表现为缓慢生长、无痛、坚硬、固定的包块，起源于骨表面，而与周围软组织不粘连。有时骨软骨瘤和其表面覆盖的肌肉、肌腱等相摩擦而形成滑液囊肿。症状多因对周围软组织的机械压迫而引起，偶尔可影响关节功能，在有些部位可完全无症状。遗传性多发性骨软骨瘤则表现为多发性骨端包块，触诊常不对称，严重者可出现肢体短缩，常伴前臂弓形、桡骨头脱位、膝外翻以及因腓骨近端包块压迫腓总神经所致的足下垂等畸形。在成人，突然出现疼痛和包块增大为恶变表现。

在辅助检查方面，X线、放射性核素扫描、CT检查和MRI检查都可以用于骨软骨瘤的诊断。病理学检查可以明确骨软骨瘤的病理特征。对于四肢单发骨软骨瘤，恶变率低于1%，不需要手术切除。对于四肢单发骨软骨瘤有功能障碍或为预防和纠正畸形者，应行肿瘤切除术。发生于躯干骨或近躯干骨者，恶变率较高，应尽早手术切除。遗传性多发性骨软骨瘤恶变率为10%，恶变者多位于躯干骨或近躯干骨部位的骨盆骨及肩胛骨，应尽早大块切除。

总的来说，骨软骨瘤是一种相对常见的骨骼疾病，早期诊断和治疗可以有效预防并发症的发生。对于高风险人群，应定期进行体检和影像学检查，以便及早发现和治疗骨软骨瘤。