婴儿痉挛症是一种早期癫痫性脑病，属于难治性癫痫综合征。该病的发作形式独特，常常被家长忽视或漏诊，尤其是在一些脑瘫、发育迟缓或早期孤独症谱系高风险婴儿中。为了帮助家长更好地理解和应对这种疾病，本文将从定义、病因、临床表现、治疗和预后等方面进行详细介绍。

定义

婴儿痉挛症又称为West综合征，是一种严重的癫痫综合征，主要发生在婴儿期。其特点是痉挛发作、高度失律的脑电图模式和智力低下三联征。

病因

婴儿痉挛症的确切发病机制尚不清楚，但可能与皮层和脑干结构之间的异常相互作用有关。该病可以分为症状性、隐源性、特发性和遗传性四种类型。其中，症状性婴儿痉挛占据了70%-75%的比例，常见的病因包括产前、围产期和产后疾病，以及遗传性疾病等。

临床表现

婴儿痉挛症的临床表现主要包括痉挛发作和发育异常。痉挛发作通常在睡前或觉醒时发生，表现为突然、快速、强直收缩的肌肉运动。发育异常可能在发病前就已经存在，包括喂养困难、哭闹、睡眠障碍、发育落后或能力倒退等症状。

治疗和管理

治疗婴儿痉挛症的目标是最大限度地减少癫痫发作，提高生活质量。常用的药物包括促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质类固醇、维生素B6和常规抗癫痫药物等。早期诊断和早期康复介入对于改善预后至关重要。康复管理应根据患儿的具体情况制定个性化计划，包括功能性促进训练等方法。

预后

婴儿痉挛症的长期总体预后较差，但及早控制发作、病因和治疗方案的选择等因素可以影响预后。特发性婴儿痉挛症的预后相对较好，而症状性婴儿痉挛症的预后则较差。部分患儿可能会发展为其他形式的癫痫综合征，如Lennox-Gastaut综合征等。有利的预后因素包括隐源性或特发性病因、发病年龄较晚、无非典型痉挛和部分性发作等。