皮肤活检:一种新兴的假肥大型肌营养不良诊断方法
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传统上,假肥大型肌营养不良(DMD)的诊断主要依赖于肌肉活检的Dystrophin免疫染色和Dystrophin基因检查。然而,这两种方法各有缺陷。肌肉活检虽然是肌肉病诊断的基础方法,但存在创伤;基因检查则费用高昂,对于需要鉴别多种疾病的情况并无太大帮助。
近年来,研究发现皮肤汗毛的立毛肌也可以用于DMD的诊断。通过对皮肤立毛肌进行免疫染色,阳性率与骨骼肌活检相当,且费用大大低于基因检查和肌肉活检。这种方法不仅可以帮助诊断DMD,还可能替代基因检查,成为一种更为经济、便捷的诊断手段。
需要注意的是,皮肤立毛肌活检与基因检查一样,无法协助诊断其他肌肉病,也不能满足鉴别诊断的需求。因此,在实际应用中,应根据具体情况选择合适的诊断方法。
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