猫叫综合征（Cri-du-chat Syndrome），也被称为Lejeune综合征、5p-综合征、Katzenschrei综合征、Cat Cry综合征或染色体B缺失综合征，是一种先天性异常疾病。1963年，Lejeune等人首次报道了3例此类病例，并将其命名为Cri-du-chat综合征。这种病症的特点是出生后哭声类似猫叫，并伴随其他先天畸形。据统计，发病率约为每11100 000至500 000名新生儿中有1例，显示出其罕见性。女性患者多于男性，性别比例为6:5。

猫叫综合征的病因是5号染色体短臂部分缺失引起的染色体病。这种缺失破坏了基因的平衡，可能是由于等位基因的缺失导致隐性基因的表达相关。眼部特征包括高度近视、斜视、弱视、双眼距离过远、反蒙古样斜睑裂、上睑下垂、内眦赘皮、眼睑缺损、眼部皮样瘤、无眉毛、小眼球、虹膜缺损、白内障、视神经发育不全、脉络膜和视网膜色素缺乏、黄斑处呈椒盐状改变、中心凹反射消失和视神经萎缩。全身特征则包括智力低下、生长发育障碍、语言障碍、体重轻、小手小足呼吸商低于20、小头、颈短、颜面发育异常、满月脸、颔小、鼻根宽、低位耳、喉小、喉部异常、会厌小、高腭弓、牙齿不齐、脊柱侧弯、后凸、直肠脱出、腹股沟疝、肌力减低、肾脏畸形以及约50%的患者患有先天性心脏病（如室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄）。此外，患者可能还会出现并指（趾）、掌跖骨短、猿猴样掌纹、指纹斗型占优势、大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩和脑积水等症状。

目前，对于猫叫综合征的治疗主要是对症处理和预防感染。由于这种病症的复杂性和多样性，需要一个多学科的团队进行个体化的治疗和管理。家长和照顾者也需要接受适当的支持和教育，以帮助他们更好地理解和应对患者的需求。