罗伯逊易位是一种常见的染色体异常,它可能导致生育障碍。研究表明,携带罗伯逊易位的夫妻比正常核型夫妻更容易面临生育问题,发生率大约是后者的7倍。特别是对于男性,罗伯逊易位可能引起少精子症,风险是正常染色体男性的13倍。
此外,部分罗伯逊易位携带者可能存在一种倾向,即高频的不平衡分离倾向。这一倾向并不一定与其杂合子亲属有关。更重要的是,罗伯逊易位本身也可能会干扰最初几次有丝分裂的保真度,从而影响其他染色体的分离过程。
在某些案例中,罗伯逊易位携带者夫妻都经历了生育困难。例如,有两对夫妻都携带罗伯逊易位,其中一对夫妻的丈夫核型为45,rob(13ql4q),另一对夫妻的妻子核型为45, rob(13q21q)。研究者对这两对夫妻通过IVF获得的33个受精后3天的胚胎进行了核型分析,结果显示近90%的胚胎核型异常,其中40%是13、14或21号染色体三体或单体(有些是嵌合体,甚至有双单体)。这就解释了他们生育障碍的原因。
值得注意的是,在这些案例中,有60%的胚胎为“无序核型”,即不同细胞的染色体组成都是变化无序的,而原合子的核型通常是无法明确的。
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