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预防胎儿脊柱裂:从遗传到叶酸补充的全方位

预防胎儿脊柱裂:从遗传到叶酸补充的全方位

脊柱裂是一种先天性异常疾病,通常由遗传和环境因素共同引起。对于父母一方为脊柱裂患者的家庭,孩子患病的风险会相应增加。因此,了解如何预防和检测胎儿脊柱裂至关重要。

产前筛查是早期发现胎儿脊柱裂的有效方法。其中,超声检查是主要手段,能够检出开放性脊柱裂以及部分闭合性脊柱裂。一般来说,超声行胎儿脊柱的筛查在18~22周进行。虽然超声检查诊断开放性脊柱裂的准确率为100%,但对闭合性脊柱裂的诊断准确率可能会低于开放性脊柱裂。

一旦超声诊断出开放性脊柱裂,通常建议终止妊娠。目前,虽然一些发达国家已经开始进行胎儿宫内治疗的相关研究,但在中国,这类手术尚未普及。

预防胎儿脊柱裂的关键在于孕前和孕早期的叶酸补充。研究表明,孕前三个月与早孕期间(即13周前)每日补充0.4mg/d-0.8mg/d的叶酸可以有效降低胎儿脊柱裂的风险。需要注意的是,脊柱裂的发生不仅与叶酸缺乏有关,还可能与孕产妇年龄、流产史、职业危险、流感和丈夫吸烟等因素相关。因此,仅靠补充叶酸并不能完全避免胎儿脊柱裂的发生。

对于孕妇曾患脊柱裂的情况,如果没有产道异常及其他产科情况,可以考虑阴道分娩。

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