下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病，影响大脑的下丘脑区域。下丘脑位于大脑底部，负责调节自律、躯体、内分泌和行为活动。它通过大量的传入和传出纤维与前脑、脑干和脊髓等广泛区域相连，参与情绪的调节。

下丘脑错构瘤的临床症状与下丘脑及其周围结构的生理功能密切相关。典型的癫痫发作形式是痴笑发作，多开始于儿童期，逐渐发展成为药物难控制的“灾难性”癫痫。除了发作性发笑，其他的发作形式也常常出现，例如全面性强直阵挛发作、复杂部分性发作、跌倒发作和不典型的失神。儿童患者较成人患者更容易出现认知和行为障碍。

下丘脑错构瘤患者的持续痴笑发作可能导致严重的癫痫性脑病和儿童灾难性癫痫，且经常合并行为障碍，例如多动症、愤怒和攻击行为。缓慢的进行性的认知功能减退在痴笑发作的下丘脑错构瘤患者中常常出现。行为和认知功能障碍的加重往往和癫痫的加重是平行的。

此外，下丘脑错构瘤的患者中合并精神障碍的比例较高，例如强迫症、多动症、行为紊乱和情感障碍。下丘脑错构瘤和中枢性性早熟之间的关系是确定的，三脑室下方有蒂连接的下丘脑错构瘤往往不表现为癫痫，尤其是在8岁之前的女孩和9岁之前的男孩常常表现为性早熟。