基因筛查在遗传性周围神经病诊断中的应用与效果

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近期，学者们在《神经病学》杂志上发表了一篇关于利用二代测序技术对197个周围神经病致病基因进行靶向检测的研究成果。该研究表明，通过这种方法可以显著提高病因未明的进展性周围神经病患者的临床诊断效率，并节省患者的医疗成本。

在这项研究中，93例临床拟诊的遗传性周围神经病患者参与了基因检测。结果显示，17例患者被发现携带18种致病突变，其中包括3例拷贝数突变。这些发现对于构建一个新的简化的基因筛查策略以提高诊断效率具有重要意义。

研究人员还指出，靶向二代测序结合拷贝数变异分析可以提高慢性进行性长度依赖性多神经病患者的基因诊断效率。该技术的应用有助于更新现有的临床实践指导和医疗保险付费者指南。

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文章脚肚子疼了两个月，走路很疼，怎么办？

我从小就喜欢运动，尤其是跑步和健身。每天早上，我都会去公园跑上几圈，晚上则会去健身房锻炼。然而，两个月前的一天，我的脚肚子开始疼痛，起初我并没有太在意，认为只是因为运动过度所致。可随着时间的推移，疼痛不仅没有减轻，反而越来越严重，甚至影响到了我的日常生活。我去看了医生，医生给我开了一些西药，并告诉我可能是筋拉伤了。可即使吃了药，疼痛依旧存在。更让我担心的是，在脚肚子上出现了一个小包，摸起来很硬，像骨折一样。我开始感到恐慌，担心自己得了什么严重的疾病。我决定去大医院做进一步检查。医生建议我做一个局部磁共振检查，以排除组织器官异常的可能性。检查结果显示，我的脚肚子并没有什么大问题，只是因为长时间的运动和不当的锻炼方式导致的牵拉伤。医生告诉我，需要停止运动一段时间，并进行适当的按摩和理疗。我按照医生的建议进行治疗，果然，疼痛逐渐减轻，脚肚子上的小包也慢慢消失了。回想起这段经历，我深深地体会到了健康的重要性。我们常常忽视自己的身体，直到出现问题才开始后悔。所以，大家一定要注意自己的身体，遇到问题及时就医，切勿拖延。如果你也遇到了类似的问题，建议你去京东互联网医院咨询专业医生。他们会给你最专业的建议和治疗方案。记住，健康无小事，及时就医是最明智的选择。

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文章宝宝感冒晚上咳嗽怎么办？

在一个普通的夜晚，我的宝贝女儿小雨突然开始咳嗽不止。起初，我以为只是感冒引起的轻微症状，没太在意。但是，随着时间的推移，咳嗽变得越来越频繁，尤其是在夜间。小雨的咳嗽声像一把锯子，划破了宁静的夜空，我的心也跟着揪紧了。我记得那天晚上，小雨的咳嗽声一直持续到凌晨。她的小脸通红，眼睛里充满了疲惫和不适。我心疼极了，恨不得自己能替她承受这份痛苦。第二天一早，我带着小雨去看了医生。医生说小雨的咳嗽是上呼吸道感染引起的，需要抗病毒治疗为主，并开了磷酸奥司他韦颗粒和小儿止翘颗粒。回到家后，我按照医生的指示给小雨服药。然而，情况并没有立即好转。小雨的咳嗽依然很严重，尤其是在夜间。每当她咳嗽时，我都会感到一阵阵的焦虑和无助。为了缓解小雨的症状，我开始在网上寻找相关的信息和建议。在一个医疗论坛上，我遇到了一个非常有经验的医生。他告诉我，夜间咳嗽的原因可能是因为夜间副交感神经和迷走神经兴奋性增高，机体调节能力和免疫力相对比较低，平滑肌松弛，呼吸道分泌物的增加。这个解释让我豁然开朗，也让我更好地理解了小雨的病情。在医生的指导下，我开始给小雨服用易坦静和小儿咳嗽糖浆。同时，我也注意给她多喝水，多吃蔬菜水果，保持营养均衡。经过一周的治疗，小雨的咳嗽终于有所缓解。她的脸色也开始恢复正常，精神状态也越来越好。这次经历让我深刻地体会到，作为父母，我们需要时刻关注孩子的健康状况，并及时采取有效的措施来帮助他们恢复健康。同时，我也感激那些无私奉献的医生和护士们，他们用自己的专业知识和技能，帮助我们度过了难关。最后，我想说的是，健康无小事，京东互联网医院很靠谱！如果你或你的家人有任何健康问题，千万不要犹豫，及时就医是最重要的。

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文章被打后左眼眶骨折，牙齿麻木，怎么办？

我从来没有想过，一个普通的夜晚会变成我生命中最黑暗的时刻。那个晚上，我和几个朋友在一家小酒吧里喝酒，聊天，享受着年轻人的快乐。直到那个人出现，他的眼神充满了愤怒和敌意。我不知道他为什么要找我麻烦，但我知道我必须保护自己。他冲过来，拳头挥舞着，我的反应速度不够快，第一拳就打中了我的左眼。疼痛像火焰一样燃烧，我的视线模糊了。第二拳、第三拳接连而来，我的牙齿开始麻木，仿佛失去了所有的感觉。最后一拳打在了我的左眼眶，世界瞬间变黑了。我被紧急送往医院，医生告诉我我的左眼眶骨折，牙齿麻木可能是神经损伤的结果。听到这个消息，我感到绝望和恐惧。我的生活将会如何？我是否还能恢复正常？在接下来的日子里，我经历了无数次的检查和治疗。从眼部CT到胸腔CT，从口腔颌面外科到神经外科，我尝试了各种可能的治疗方法。每一次的结果都让我心灰意冷，但我不能放弃。我必须坚持下去，直到找到解决问题的方法。在这个过程中，我遇到了许多善良的人。他们是医生、护士、朋友和家人。他们给了我无尽的支持和鼓励，帮助我度过了最艰难的时刻。特别是那位医生，他总是耐心地解答我的问题，给予我专业的建议和指导。他的存在让我感到安心和信任。最终，经过漫长的治疗和康复，我逐渐恢复了健康。我的左眼眶骨折已经愈合，牙齿麻木的感觉也消失了。虽然这段经历让我付出了巨大的代价，但它也教会了我许多宝贵的东西。它让我更加珍惜生命，更加感激身边的人和事。现在，我已经重新开始了我的生活。我学会了如何保护自己，如何面对困难和挑战。同时，我也希望通过我的故事，能够帮助其他人。无论你遇到什么问题，都不要放弃。坚持下去，你一定会找到解决问题的方法。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

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文章脚踝浮肿三年了，可能是什么原因？

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝生日。可我却无心享受这美好的一天，因为我的脚踝已经浮肿了三年多，像两个小气球一样，随着我走路的节奏轻轻摇晃。每次看到它们，我就感到一阵窒息的恐惧。我曾经去过医院，医生只是让我观察看看，似乎并不在意我的问题。他们说如果没有其他症状，可能就是肾虚引起的浮肿，吃点至灵胶囊就好了。但我总觉得这不是那么简单，毕竟我年轻力壮，怎么可能肾虚呢？那天，我决定再次寻求帮助。我来到了京东互联网医院，通过在线问诊与一位医生取得了联系。医生问了我很多问题，包括是否有受过伤、是否去过医院做过检查等等。我一一回答，希望他能给我一个满意的答案。医生听完我的描述后，建议我去做一个磁共振检查。他说：“因为浮肿大多是软组织的问题，磁共振可以看软组织。”我点头同意，虽然我对这个检查并不了解，但我相信医生的专业判断。几天后，我拿到了检查报告。医生告诉我，我的脚踝浮肿并不是肾虚引起的，而是因为我很久以前扭伤过脚踝，导致软组织受损，时间一长就形成了浮肿。听到这个结果，我既惊讶又释然。原来，我的问题并不是那么复杂，只是因为我没有及时治疗而导致的后果。医生给我开了一些药物，并建议我进行物理治疗。经过一段时间的治疗，我的脚踝终于恢复了正常。现在回想起来，我很庆幸自己没有放弃寻求帮助，否则可能还在忍受着那无尽的浮肿和恐惧。如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时就医。京东互联网医院是一个很好的选择，他们的医生专业、耐心，能够给你最合适的建议和治疗方案。记住，健康无小事，及时就医是最明智的选择。

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文章头疼好烦，怎么办？

我从小就有偏头疼的毛病，尤其是在压力大的时候，头疼就像一只无形的手，紧紧地抓住我的脑袋不放。每次发作，我都只能躺在床上，等待疼痛慢慢消退。这种感觉简直让人抓狂。那天，我又一次被头疼折磨得无法工作。无奈之下，我打开了京东互联网医院的APP，开始搜索相关的药物信息。经过一番查询，我找到了一个名为“曲普坦”的药物，据说对偏头疼有很好的治疗效果。我决定在线咨询一位医生，了解更多关于这个药物的信息。很快，一位神经内科主治医生接待了我。我们进行了一番详细的交流，医生询问了我的病史、过敏史等信息，并告知我在用药过程中需要注意的事项。最后，医生为我开具了处方，并建议我在用药三天后如果病情没有缓解，应该立即去线下公立医院就诊。在等待药物送达的过程中，医生还给了我一些改善头痛的生活方式建议。比如，注意自我减压，放松紧绷的神经；多梳头，促进血液循环；避免吹凉风，及时添衣，系围巾等。这些小贴士看似简单，但却非常实用。当药物送达后，我按照医生的建议开始服用。果然，头疼的频率和强度都有所减轻。同时，我也开始尝试医生推荐的生活方式调整，发现自己的整体状态都有所改善。这次在线就医的经历让我深刻体会到，互联网医院不仅可以提供便捷的医疗服务，还可以给我们带来更多的健康管理建议。现在，我已经成为了京东互联网医院的忠实用户，遇到任何健康问题都会第一时间想到这里。如果你也像我一样经常被头疼困扰，不妨试试在线咨询医生，获取专业的治疗建议。记住，健康无小事，及时就医是最重要的！

医疗新知速递

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王建伟

主治医师

中医神经内科

三甲

北京中医药大学东直门医院

肾气不足(1例) 头晕(1例)

专业擅长：失眠，焦虑，抑郁，肾虚，脾虚，头晕、耳鸣、头痛、湿热，早泄、阳痿，脱发，更年期综合征，月经不调，痤疮，湿疹等。

好评率：100% 接诊量：454

孙永安

主任医师

神经内科

三甲

连云港市第一人民医院

偏头痛(4例) 神经病变(2例)

专业擅长：主任医师，医学博士，硕士生导师，擅长诊治脑血管病、头痛、眩晕、帕金森病、脑炎、颈椎病、神经免疫病及神经系统复杂病症的诊治，对难治性眩晕及良性位置性眩晕诊治独具心得。

好评率：99% 接诊量：2565

王凤财

主任医师

神经内科

克东县人民医院

专业擅长：神经内科常见病、多发病的、疑难疾病如脑出血、脑血栓、神经性病变、老年性痴呆的诊断及治疗，擅长脑出血保守治疗，脑血栓溶栓治疗。对肾小球病变、肾功能不全、糖尿病肾病、风湿、类风湿、糖尿病等内疾病诊断及治疗有丰富临床经验。

好评率：100% 接诊量：404

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