在一项世界首例基因治疗罕见青少年双盲症Leber遗传性视神经病变（LHON）的研究中，13岁的小白（化名）女孩成功恢复了视力。小白在9岁时突然失明，经多方治疗无效，直到参加了这项实验性质的基因治疗项目。2012年11月5日，小白接受了一次眼科手术，医生向其眼部玻璃体腔内注射了一针治疗药物。经过48个月的恢复期，小白的双眼视力已经达到0.8，视力有了非常明显的改善。

这项治疗的原理是通过人工合成的DNA序列来替代突变的基因，修复患者的视觉神经。该研究团队从2008年起就开始了攻关，确定了LHON患者的入选和排除标准，确定了完整的治疗方案、用药方案、检查方法和临床观察终点。他们招募了数十名患者并观察一年，最终完成了9例LHON患者的基因治疗。其中，小白是恢复效果最好的。

这项研究的初步结果在2016年2月正式发表，8月该研究临床观察36个月的结果，作为封面论文发表在世界顶级医学期刊《柳叶刀》杂志和《细胞》合办的《EBioMedicine》杂志上。目前，国内外有数百位患者要求参加临床试验，但由于原申请的国家自然科学基金已经用完，所用药物已断产，无法满足患者的要求。