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大田原综合征:临床特征、诊断与治疗

大田原综合征:临床特征、诊断与治疗

大田原综合征(Ohtahara Syndrome)是一种罕见的癫痫综合征,通常在出生后3个月内出现。尽管它与婴儿痉挛症(Infantile Spasms)有相似之处,但两者在临床特征和预后上存在差异。因此,2001年新的癫痫综合征分类将其作为一个独立的综合征列出。

大田原综合征的主要特征包括:

  • 起病年龄在3个月之内,多数早至1个月之内。
  • 主要发作类型为痉挛性发作,可能呈现成串发作或单次痉挛,清醒和睡眠期均可发生。
  • 患儿通常表现出严重的精神运动发育落后或停滞。
  • 神经影像学检查常显示明显的异常,例如先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Leigh's脑病等。
  • 其他实验室检查结果通常正常,除非存在严重的先天性或围产期脑损伤。

目前认为,大田原综合征的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤,特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。治疗方法主要包括药物治疗和外科手术,具体取决于患者的个体情况和病因。

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