下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)是一种极为罕见的神经上皮组织肿瘤,主要影响儿童和婴幼儿。该疾病的主要症状包括性早熟、痴笑样癫痫和其他类型的癫痫或行为异常。下丘脑错构瘤由分化良好、形态各异的神经元构成,具有神经内分泌功能。电镜观察显示,神经元核周有大小不同的类圆形小体,突起内含无数小泡及微管,偶见有髓鞘轴突,其末端有大量高密度的分泌颗粒,说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。
下丘脑错构瘤的治疗方法包括手术治疗、药物治疗和γ刀治疗。手术治疗可以缓解临床症状,药物治疗可用于治疗单纯性早熟,γ刀治疗则是一种新兴的治疗方法。然而,下丘脑错构瘤常合并其他先天性畸形,包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指等,治疗时需要综合考虑这些因素。
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