恶性周围神经鞘膜瘤（Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor, MPNST）是一种罕见但具有侵袭性的软组织肉瘤。它起源于周围神经分支和周围神经鞘的软组织，占所有软组织肉瘤的4-10％。这种疾病主要影响成年人，尤其是那些患有I型神经纤维瘤病（NF1）的患者，约50％的MPNST发生在NF1患者中。NF1突变患者通常表现为全身牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤病，且可家族遗传。患有NF1的患者终身患病风险为10％。

MPNST的发生也可以是散发性的，约占45％，还有一小部分与放疗有关。最常见的发病部位是靠近四肢和骨盆的神经根和神经束，包括坐骨神经、臂丛神经和骶丛神经。肺是最常见的转移部位。手术是MPNST的主要治疗方法，但化疗对其效果有限，可能因为其生长速度相对较慢。即使接受了根治性治疗，40-60％的局部MPNST患者仍会出现转移，另外10％的患者在初次诊断时就已经有转移。

对于转移性MPNST患者，全身系统治疗是主要选择。然而，疗效报道不一，NF1相关MPNST的化疗敏感性可能低于散发性MPNST。蒽环类药物仍然是不能切除、局部晚期或转移性MPNST最常用的治疗方案。目前，尚无明确有效的特异性靶向治疗药物，神经纤维瘤病中获批的MEK抑制剂在MPNST中的作用不确定。安罗替尼是目前最常用的靶向治疗药物之一，已在国内获批用于软组织肉瘤二线治疗。