在日常临床实践中，假肥大型肌营养不良（DMD和BMD）的患者常常会询问是否需要进行肌肉活检，尤其是在已经完成基因检测的情况下。为了解答这个问题，我们需要从发病机制的角度来探讨。

DMD和BMD的基因位于染色体Xp21，属于X连锁隐形遗传。该基因编码了427KD的细胞骨架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin），主要存在于骨骼肌细胞和心肌细胞的质膜面。dystrophin蛋白具有细胞支架、抗牵拉和防止肌细胞膜在收缩活动时撕裂的功能。

在生物学中，基因和蛋白之间存在着密切的关系。基因编码相应的蛋白，而蛋白则负责发挥最终的生物学功能。因此，通过检测蛋白水平，我们可以更好地理解疾病的发展和进程。对于假肥大型肌营养不良，DMD和BMD这两个亚型都源于同一个基因缺陷，但它们在dystrophin蛋白的表达上有所不同。DMD患者的dystrophin蛋白完全不表达，而BMD患者的dystrophin蛋白部分表达。要区分这两种情况，需要进行肌肉活检并通过免疫组化染色观察dystrophin蛋白的表达情况。

虽然基因检测可以通过整码缺失突变来大致判断DMD或BMD，但人体的复杂性要求我们在疾病诊断中综合考虑临床、病理、基因、生化等多方面因素。因此，肌肉活检作为部分肌肉疾病诊断的金标准，对于确诊假肥大型肌营养不良具有重要意义。