中枢神经系统（CNS）生殖细胞肿瘤是一种罕见的肿瘤，地理发病率不同，约占儿童脑瘤的2%-3%。其高峰发病年龄在青春期（10至19岁），几乎所有病例都发生在30岁之前。根据组织学成分、治疗反应和预后，恶性CNS生殖细胞肿瘤通常分为生殖细胞瘤或非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤包括内胚窦瘤、胚胎癌、绒毛膜癌，以及混合瘤等。

CNS生殖细胞肿瘤主要发生在幕上中线部位，尤其是鞍上（30%-40%）和松果体（50%-60%）部位；约6%-10%的肿瘤发生在非中线颅内结构，通常发生在丘脑或基底节，小脑更为罕见，原发性脊髓生殖细胞肿瘤极为罕见。对于具有生殖细胞肿瘤影像学特点且血清或脑脊液中AFP或β-HCG高于规定阈值的患者，不需要手术活检，可以开始治疗。只有AFP和β-HCG阴性肿瘤在诊断时通常需要活检。

影像学反应评价面临的问题和挑战包括：典型解剖学的变异、中线、中线外和转移性生殖细胞肿瘤的注意事项等。临床试验应具有预先指定的成像参数，理想情况下，应在整个试验过程中使用相同的成像方法和磁场强度对患者进行评估。所有患者在诊断时和研究登记前都必须进行脑MRI检查，无论是否使用钆造影剂。对于脊髓成像，应在脑MRI后立即进行，基本序列是整个脊髓（包括整个硬膜囊）的矢状二维对比后T1加权成像。

肿瘤的测量和评估标准包括：通过测量两个（面积）或三个（体积）平面的垂直径乘积来评估CNS生殖细胞肿瘤；一般来说，对于肿瘤评估，基线时可测量病变的大小应至少是层厚的两倍；应使用最具代表性的肿瘤序列来确定可测量的病灶；纯生殖细胞瘤是典型的实性病灶，但如果原发于基底节，则主要为囊性病变；非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的囊性成分在化疗和放疗后可以突出并持续存在；畸胎瘤成分可以出现在恶性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤或纯畸胎瘤中。

疗效反应标准的定义包括影像学评估和生化（即标志物）评估，必要时还需要进行细胞学评估，并需结合患者当时的神经状况。对于可疑进展的非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，如果在化疗期间或早期随访期间影像学上观察到病灶生长，但肿瘤标志物阴性或正常化，则怀疑有生长性畸胎瘤综合征，应尝试进行手术切除以获取病理。如果病理证实为生长性畸胎瘤综合征，或仅表现为坏死或纤维化，且不存在任何活性成分，则患者不能被视为疾病进展。