矮小症（short stature）是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下的状况。其中，部分情况属于正常生理变异。

生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子。在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早期识别生长障碍的一个敏感指标。小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，通常<2岁时每年生长速率<7cm，4.5岁至青春期开始生长速率<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。

导致矮身材的病因很多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清。导致儿童矮身材主要病因分为非内分泌缺陷性矮身材、家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性等。生长激素缺陷也是一种常见的原因，包括垂体发育异常、生长激素、生长激素释放激素缺陷等。

临床表现因病因不同而异。例如，由原发性卵巢发育不全所致的矮小症除身材矮小外，还表现为有颈蹼、肘外翻、发际低、桶状胸、乳距宽等症状；至青春期无第二性征发育并原发无月经；可合并智力低下或甲状腺功能减低等。出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。由甲状腺功能低下或其他代谢性疾病所致的矮小症，除了身材矮小外，还表现为体型不正常，典型或不典型甲减症状、伴有智力低下或各种畸形。家族性遗传所致的矮小症常表现为体形正常、生长速度正常，其他方面发育也正常，但身材矮小。

在诊断矮小症时，需要进行生长激素刺激试验、IGF1和IGFBP3测定、其他内分泌激素的检测以及下丘脑、垂体的影像学检查等。对于疑为GH抵抗（Lamn综合征）的患儿，还需要做IGF1生成试验以检测GH受体功能。