矮小症是一种身高低于同龄、同性别和同种族正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或低于第3百分位数（-1.88 SD）的情况。以下是对矮小症的深入探讨，包括其成因、诊断方法和治疗选择。

成因

1. 家族性矮小：父母的身高会影响孩子的遗传身高，称为遗传靶身高。男孩的靶身高计算公式为（父身高+母身高+13）/2± 5厘米，女孩的计算公式为（父身高+母身高-13）/2± 5厘米。
2. 生长激素缺乏或部分缺乏：如果脑垂体无法正常分泌生长激素，可能会导致身高不足。这可能是由于颅内损伤、放疗或其他原因引起的丘脑或垂体受损。
3. 生长环境：不良的生长环境、营养不良或精神压力也可能影响身高的增长。
4. 继发性矮小：某些慢性疾病，如慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先天性或后天性心脏病、佝偻病和慢性肠炎，可能会导致矮小症。
5. 染色体疾病：例如Turner综合征等染色体异常也可能导致矮小症。
6. 宫内发育迟缓：宫内感染、营养不良等因素可能会影响胎儿的生长发育。
7. 内分泌疾病：先天性甲状腺功能低下、糖尿病、性发育不良和性早熟等内分泌问题也可能导致矮小症。
8. 生长素受体异常：IGF-1生成障碍，例如努南综合征，即使注射生长激素也无效。
9. 特发性矮小：60%-80%的矮小症患者找不到明确的原因，包括家族性矮小、青春期延迟和非遗传性疾病等情况。

诊断方法

1. 骨龄检查：通过拍手和腕正位片来评估骨骼的成熟度。
2. 垂体MRI：了解垂体和丘脑的状况。
3. 生长激素激发试验：同时检查IGF-1水平，以确定生长激素的分泌情况。
4. 女孩需要进行子宫附件和染色体检查。
5. 常规、生化及甲状腺检查：排除继发性矮小症的可能性。
6. 必要时进行性激素和肾上腺B超检查，特殊疾病可能需要进行基因测序。

治疗选择

1. 继发性矮小的治疗：首先需要治疗原发病，原发病治愈后多能追赶生长。
2. 重组人生长激素：该药物的生产质量高，价格相对较高，但可以有效帮助矮小症患者增长身高。
3. 促性腺激素释放激素（GnRHa）：主要用于青春发育期的矮小和性早熟矮小症患者的治疗，延缓骨龄进展，维持身高增长潜力，达到提高最终身高的目的。通常需要与生长激素联合使用。

预防措施

1. 保证充足的睡眠，睡前不进食，建议在9-10点前入睡。
2. 每天进行1小时的运动，包括跳跃运动，避免负重运动，以可耐受为原则。
3. 防止肥胖，保持均衡的营养摄入。
4. 避免性发育提前，少吃反季节的瓜果蔬菜，不食用保健品。
5. 创造温馨、和睦的家庭环境。