先天性脊柱裂是一种在小儿椎管发育过程中出现的异常现象，也被称为“脊柱裂”或“隐性脊柱裂”。这种疾病是脊椎轴线上的先天畸形，常见的形式包括棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，多见于骶尾部和颈段，少数情况下会伴随其他部位的畸形。

少数患者到成年后可能出现遗尿、尿失禁等症状。新生儿中，有些可能在腰部有一个膨出的囊包，壁很薄可透光，啼哭时张力增加，如溃破则容易感染，引起脑膜炎。这种情况被称为“脊膜膨出”或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓和神经组织也同时膨出，可能会导致下肢无力、肌肉萎缩、步态跛行、皮肤感觉迟钝或麻木、足底及臀部溃疡等症状，甚至影响大小便控制和性功能。

先天性脊柱裂的患者常伴有其他身体部位的先天性发育异常，如足内翻、足外翻、弓形足、先天性脑积水、脊柱侧弯等。病变区域的皮肤可能正常，也可能出现色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。婴幼儿多不出现明显症状，但如果椎管腔内合并有先天性畸形，可能在儿童期逐渐成长过程中出现脊髓栓系综合征的表现。

对于不产生临床症状的隐性脊柱裂，通常不需要治疗。然而，对于有临床症状的隐性脊柱裂、脊膜膨出和脊髓脊膜膨出症等，手术治疗是必要的。手术时间越早，疗效越好。术前应保护膨出部以防止破溃，一旦破溃则应立即送医院紧急处理，以免感染引起脑膜炎。早期认识和治疗是治愈该病的关键。

脊柱裂合并脊髓拴系的患儿在小儿时一般没有症状，但随着身体的发育，拴系的脊髓受到牵拉，可能出现相应的症状。研究表明，一旦出现运动功能的障碍或尿失禁，恢复正常的几率很小。因此，无论有无症状，发现脊髓拴系都应及早手术治疗。

家长在孩子出生时就应注意后背部的包块、血管痣、皮肹陷和多毛等异常现象，可能是椎管内的脊柱和脊髓先天畸形的信号。早作检查，及早手术，切勿等到出现明显症状后再匆忙手术，以免造成不可逆的后果。