内脏反/异位是指个体的内脏器官位置发生了镜像反转或部分反转。这种情况本身并不会对孩子的健康产生太大影响，但可能会伴随一些合并症，如原发性纤毛运动障碍（PCD）和先天性心脏病等。因此，产前诊断对于了解胎儿的健康状况至关重要。

目前，少部分内脏反/异位的病因可以通过遗传学检查来明确，包括原发性纤毛运动障碍、纤毛病和Nodal信号通路相关基因突变等。然而，大多数内脏反/异位的病因仍然不明确，产前的遗传学检查并不能解释所有情况。因此，羊水或脐血穿刺检查可以提供一定的帮助，但并非万能。

基因检测报告中的“致病”并不意味着孩子的病情很严重，而是指该突变可能会导致相应蛋白功能异常。疾病的严重程度通常与基因、突变位点和个体差异等因素有关。对于已经明确致病基因的内脏反/异位宝宝，下一胎可以考虑进行产前诊断或胚胎植入前遗传诊断试管婴儿来避免再次出现异常。

值得注意的是，部分内脏反/异位孩子可以完全健康地生存，而合并PCD的患儿可以通过日常物理排痰和定期复查获得相对正常的生活。合并其他结构畸形的患儿，如先天性心脏病的患儿可以通过手术进行纠正。产前遗传学诊断不仅可以协助终止妊娠的决策，还可以为医生和患者家庭提供治疗、护理等信息，包括产科处理建议、家庭教育及准备、遗传咨询等。