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SORD神经病:一种可治疗的遗传性周围神经病

SORD神经病:一种可治疗的遗传性周围神经病

SORD神经病是一种隐性遗传性轴索性神经病,主要表现为轴索感觉运动性多发性神经病,可能伴随非对称性、青少年运动神经元病或远端性运动神经病等症状。患者可能会经历前臂和脚的燃烧性神经性疼痛,饮酒会加剧疼痛。

该病是由山梨醇脱氢酶基因突变引起的,具有和糖尿病神经病类似的病理改变。确诊通常需要进行肌电图检查和血清山梨醇水平测定,基因检查也可以发现SORD双等位基因突变。

治疗方面,周围神经病患者应避免接触神经毒性药物,特别是酒精类饮料。依帕司他等治疗糖尿病神经病的药物可能对该病有效。其他具有和糖尿病类似病理改变的周围神经病也可以采取该药进行治疗。

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