先天性巨结肠，也被称为无神经节细胞症，是一种消化道发育畸形。这种疾病的主要特征是便秘，原因是远端肠管内缺乏神经节细胞，导致肠管痉挛狭窄，丧失蠕动和排便功能。这种情况会使近端肠管蓄便，积气，继而引发扩张、肥厚，逐渐形成巨结肠改变。

新生儿期的患儿通常表现出以下症状：出生后排便时间延迟，腹胀、厌食、呕吐，电解质紊乱，肛门刺激可以诱发排便。如果不及时处理，可能会导致肠穿孔、弥漫性腹膜炎等严重并发症。

在婴幼儿和儿童期，先天性巨结肠的症状包括反复便秘腹胀、需要灌肠、塞肛、服用泻药等维持排便，且便秘越来越严重；有时能触及结肠内粪石；容易误诊为腹部的肿瘤；有不同程度消瘦、贫血和低蛋白血症等营养不良表现；粪便多呈黄白色，细腻糊状，味奇臭。