遗传性心律失常是指由于遗传因素导致的心脏电生理异常,表现为各种心律失常。近年来,随着分子生物学的发展,遗传性心律失常的基因诊断和治疗取得了显著进展。
复旦大学附属中山医院心内科陈灏珠院士在西北国际心血管病论坛上指出,近10~15年分子生物学的发展,证明控制心脏电活动的蛋白有遗传学异常,引起心肌细胞膜离子通道病可使心脏结构正常者发生严重心律失常。
遗传性心律失常包括长QT综合征、短QT综合征和Brugada综合征等。其中,长QT综合征(LQTS)是一种常见的遗传性心律失常,其心电图表现主要为QT间期延长和尖端扭转型室速。治疗LQTS主要采用β受体阻滞剂,如美托洛尔、比索洛尔等。此外,对于一些高风险患者,可考虑植入ICD(心脏起搏器)以预防猝死。
短QT综合征(SQTS)是一种较少见的遗传性心律失常,其心电图表现为心率在80次/分以下时QT间期短于300~320 ms。治疗SQTS主要采用药物治疗,如奎尼丁等。对于一些高风险患者,可考虑植入ICD。
Brugada综合征是一种少见的遗传性心律失常,其心电图表现为右胸导联(V1、V2、V3)ST段抬高。治疗Brugada综合征主要采用药物治疗,如异丙肾上腺素、磷酸二酯酶Ⅲ抑制剂等。对于一些高风险患者,可考虑植入ICD。
陈院士强调,随着基因和蛋白组学研究的发展,治疗心律失常有效的基因治疗方法终将会出现。
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