先天性第十三因子缺乏症，一种罕见且致命的遗传性疾病，让12岁男孩中中（化名）饱受病痛折磨。从2岁起，他身上频繁出现青斑，稍有不慎就会造成严重出血，甚至危及生命。经过多家医院反复检查，最终确诊为先天性第十三因子缺乏症，一种全球仅报道不足200例的罕见病症。

　　先天性疾病，基因突变是祸首

　　先天性第十三因子缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致患者体内缺乏第十三因子，从而影响凝血功能。这种疾病的发病率极低，全球仅报道不足200例，因此也被称为“怪病”。

　　中中从2岁起，身上就频繁出现青斑，起初家人并未在意，但随着病情逐渐加重，青斑不仅范围扩大，而且只要身体受到轻微碰撞或划伤，就会造成严重出血。更有甚者，中中在玩耍时不慎跌倒，膝盖上就出现了一大块青斑，导致他无法正常行走。

　　反复检查，确诊罕见疾病

　　为了找到病因，中中的家人带着他辗转多家医院，但始终未能确诊。经过一系列检查，医生一度怀疑中中患有血友病，但经过详细检查，排除了这一可能性。

　　今年8月，中中被母亲带到重医附属儿童医院肿瘤外科就诊。经过专家团队的反复检查和对比，最终确诊为中中患有先天性第十三因子缺乏症。这种疾病目前尚无治愈方法，只能通过输注血液或血液制品进行替代治疗。

　　终身治疗，维持正常生活

　　先天性第十三因子缺乏症的治疗需要终身进行，患者需要定期到医院输注血液或血液制品，以维持凝血功能。中中在接受治疗后，病情得到了有效控制，全身的青斑也逐渐消失，可以像正常孩子一样生活。

　　先天性第十三因子缺乏症是一种罕见且致命的遗传性疾病，需要引起社会各界的关注。通过加强遗传咨询和筛查，可以有效预防和减少这种疾病的发生。