甘露糖苷贮积症，一种罕见的遗传代谢疾病，其发病原因主要与遗传基因缺陷有关。具体来说，病人体内缺乏一种名为酸性型甘露糖苷酶的酶，导致体内富含甘露糖的低聚糖无法正常分解，从而沉积在组织内，尤其是脑部。

这种酶的基因位于19号染色体上，正常情况下负责水解低聚糖与甘露糖之间的键连接。由于缺乏这种酶，糖蛋白无法分解，导致富含甘露糖的低聚糖沉积在脑部神经元中，引起神经元肿胀，形成类似气球的结构。这些沉积物质在冷冻切片上呈现PAS染色阳性，三叉神经和椎旁交感神经节也存在类似的包涵体。

除了脑部，肝脏、脾脏、淋巴结等器官也可能出现包涵体。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体，电子显微镜检查可见包涵体内有电子透明细颗粒物质和细的纤维物质。这种疾病的病理变化还包括神经细胞弥漫丧失、白质脱髓鞘性变和胶质变性等。

目前，甘露糖苷贮积症的治疗主要针对症状进行，包括药物治疗、营养支持和基因治疗等。药物治疗可以缓解症状，如控制癫痫发作、改善肌肉僵硬等。营养支持可以通过特定的饮食来减少甘露糖的摄入，减缓疾病进展。基因治疗则是一种较新的治疗方法，通过基因工程技术修复或替换缺陷基因，从而治疗疾病。

此外，患者及其家属需要了解疾病的相关知识，积极参与治疗和康复过程，提高生活质量。