先天性肝纤维化是一种较为罕见的遗传性肝病，患者常常会伴随一些并发症。其中最常见的是反复发作的消化道出血，这种出血症状虽然频度因人而异，但通常不会非常严重，多数情况下可以通过内科治疗得到控制。

除了消化道出血外，先天性肝纤维化患者一般不会并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭等严重症状。然而，未经治疗的患者预后较差，主要死亡原因是消化道大出血（约占50%）或其他伴发的先天性畸形，如多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。

与先天性肝纤维化伴发的先天性畸形包括：

1. Caroli病：先天性肝内胆管扩张，如果与先天性肝纤维化同时存在，则称为Grumbach病。

2. 先天性肾脏集合管扩张症：约1/3的先天性肝纤维化患者伴有先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点类似海绵肾，但与海绵肾不同的是，前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位，而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发此症的患者无明显肾脏症状，但查体可发现双肾肿大，排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影。绝大部分合并此病的先天性肝纤维化患者肾脏病变多维持不变，但少数患者病变进展，扩张的集合管排出道受阻，则可形成类似成人多囊肾之病变（多在30～40岁时形成），病程后期出现肾性高血压及尿毒症。

3. 其他少见伴发畸形：包括先天性肝内门静脉畸形（如重复门静脉分支等）、胰腺囊肿、小肠淋巴管扩张症、肺气肿、脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。