α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因主要与遗传因素有关。该疾病的主要原因是α1-抗胰蛋白酶基因突变，导致α1-抗胰蛋白酶水平降低，进而引发肺部和肝脏疾病。

α1-抗胰蛋白酶是一种重要的蛋白酶抑制剂，主要作用是保护肺部和肝脏免受蛋白酶的损伤。当α1-抗胰蛋白酶水平降低时，蛋白酶的活性会增强，导致肺部组织受损，引发肺气肿。同时，蛋白酶的活性增强还会导致肝脏纤维化，引发肝硬化。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方继承到突变基因才会患病。该疾病主要见于高加索人群，亚洲人群较为罕见。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断主要依靠基因检测和血清学检测。基因检测可以确定患者是否携带突变基因，血清学检测可以测定α1-抗胰蛋白酶水平。目前，尚无根治该疾病的方法，主要的治疗手段包括抗氧化治疗、肺功能锻炼和肝脏保护等。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和干预可以减轻患者的病情，提高生活质量。患者应定期进行随访，监测病情变化。