先天性主动脉弓畸形是一种较为常见的先天性心血管畸形，其发生与胚胎发育过程中的腮动脉弓和背主动脉发育异常密切相关。

在胚胎发育的第4周，两侧背主动脉的前端绕越咽肠后，在前肠的腹侧形成第1对主动脉弓和左、右原始主动脉。后者互相融合形成主动脉囊。随着腮弓的成长，先后从主动脉囊发出6对腮动脉弓并与背主动脉相连接。在第3对腮动脉弓充分发育时，第1、2对鳃动脉弓均消失。第3对鳃动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉，第4对鳃动脉弓左侧形成主动脉弓，右侧形成无名动脉和右锁骨下动脉干。第5对鳃动脉弓不恒定存在或迅即消失。第6对鳃动脉弓形成肺动脉，其右侧远段与背主动脉联接中断;左侧在胎儿期持续存在称为动脉导管，出生后导管闭合成为动脉导管韧带。

上述鳃动脉弓或背主动脉发育过程中发生异常，则出生后可形成各种主动脉弓及其分支畸形。大多数病例仅有主动脉弓或其分支畸形，少数病例则可与其它心脏畸形如法乐四联症、大动脉错位等合併存在。

常见的先天性主动脉弓畸形包括：

1. 双主动脉弓：双侧第4鳃动脉弓均存留并发育成长则形成主动脉弓，两侧主动脉弓各自分出两个分支，即左侧主动脉弓发出左颈总动脉和左锁骨下动脉，右侧主动脉弓发出右颈总动脉和右锁骨下动脉。动脉导管或动脉韧带位于左侧主动脉弓、左锁骨下动脉起点部位的下缘与左肺动脉之间。

2. 右位主动脉弓：左侧第4鳃动脉弓退化消失，右侧发育形成主动脉弓，降主动脉位于脊柱右侧。从主动脉弓发出分支的排列顺序呈正常的镜影。

3. 左位主动脉弓：左位主动脉弓很少形成血管环，有的病例左锁骨下动脉异位起源于左锁骨下动脉远端的主动脉弓。

4. 无名动脉异常：主动脉弓及其分支发育正常，但无名动脉从主动脉弓发出的部位偏向左侧。

5. 异位迷走左肺动脉：Glaevecke和Doehle1897年首次报道异位迷走左肺动脉起源于右肺动脉的后方。