磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾脏、血液和眼睛。该病由基因突变引起,导致磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性降低,进而影响脂质代谢。
患者常见的症状包括:
1. 肾脏表现:早期出现非肾病范围的蛋白尿,随着年龄增长,蛋白尿程度加重,可能出现肾病综合征、高血压和肾功能衰竭。
2. 血液表现:出现贫血、红细胞形态异常、溶血等症状。
3. 眼睛表现:角膜混浊、视力下降等症状。
该病目前尚无根治方法,主要治疗措施包括药物治疗、血液透析和肾脏移植等。
患者应定期进行肾脏、血液和眼部检查,以监测病情变化,并及时调整治疗方案。
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