骨软化症，又称家族性抗维生素D佝偻病，是一种常见的遗传性肾小管功能障碍疾病。患者往往表现为血磷低、O型腿、佝偻病等症状。由于肾小管对磷的再吸收减少，导致尿磷和低磷血症增加，进而影响骨钙化，引发一系列骨骼问题。

儿童患者通常在出生后不久就会出现血磷水平低的情况，1岁左右开始出现类似维生素D缺乏性佝偻病的症状。O型腿是最常见的症状，但身高正常。部分儿童因生长发育障碍而身材矮小。6岁左右，患有严重骨骼疼痛甚至骨骼畸形的儿童可能患有严重佝偻病。骨折和生长停滞也可能发生在儿童身上，且往往在骨病之前。牙齿的损伤也可能发生在早期，如牙齿断裂、磨损、脱落、牙釉质过少等。

成年期骨软化症患者通常表现为软骨病和低肌肉张力，尤其是下肢，手和脚的抽搐很少见。女性患者通常只有低血磷而没有骨病。

治疗骨软化症，首先要纠正低磷血症，补充维生素D和钙剂。患者应确保每天有一定的户外活动时间，尽量暴露皮肤，接受阳光直射。同时，要加强皮肤护理，保持衣服和被子清洁干燥。饮食方面，多吃富含钙和磷的食物，如牛奶、鱼、虾等。在日常生活中，应避免食用大量谷类主食，导致维生素D摄入不足。此外，应避免食用难以消化和吸收的生冷食物。

骨软化症患者在治疗过程中，应定期复查血钙、磷、碱性磷酸酶等指标，以评估治疗效果。如出现骨骼疼痛、畸形等严重症状，应及时就医。

目前，我国许多医院设有内分泌科和儿科，可以诊断和治疗骨软化症。患者应选择正规医院就诊，并在医生的指导下进行治疗。