尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性代谢病,主要影响婴幼儿。该病的主要症状包括肝脾肿大、神经系统损害、眼底樱桃红斑等。
一、肝脾肿大
尼曼-皮克病患者的肝脾常常肿大,这是该病最典型的症状之一。肝脾肿大可能导致腹部疼痛、饱胀感等不适。
二、神经系统损害
部分尼曼-皮克病患者会出现神经系统损害,表现为智力发育迟缓、运动能力下降、抽搐、肌张力异常等。
三、眼底樱桃红斑
尼曼-皮克病患者眼底黄斑部可能出现樱桃红色的斑点,称为樱桃红斑。
四、其他症状
尼曼-皮克病患者还可能出现其他症状,如外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡、骨髓可找到泡沫细胞、X线肺部呈粟粒样或网状浸润等。
尼曼-皮克病的诊断主要依据临床表现、家族史和实验室检查。目前尚无根治方法,主要治疗措施包括对症治疗、基因治疗等。
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