家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为高胆固醇血症。今天,我们就来了解一下FDB的一般治疗方案。
一、药物治疗
FDB患者体内的LDL受体功能正常,因此,上调肝脏LDL受体表达的药物,如HMG-CoA还原酶抑制剂和胆酸螯合剂,对于降低胆固醇水平具有良好效果。
HMG-CoA还原酶抑制剂,如洛伐他汀和辛伐他汀,可以通过减少VLDL和LDL的产生,以及促进LDL受体的活性,从而降低LDL-C浓度。研究表明,每天服用洛伐他汀或辛伐他汀20mg,可以使FDB患者的LDL-C浓度平均降低20%以上。
此外,胆酸螯合剂,如考来烯胺,也可以降低FDB患者的LDL-C浓度。联合应用HMG-CoA还原酶抑制剂和胆酸螯合剂,可以使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。
二、抗氧化治疗
由于FDB患者的LDL易被氧化,因此,抗氧化剂普罗布考可能具有潜在的治疗作用。
三、生活方式干预
除了药物治疗外,FDB患者还应该采取以下生活方式干预措施:
- 低脂饮食:限制饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入。
- 增加运动:每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动。
- 戒烟限酒:吸烟和饮酒都会加重FDB患者的病情。
四、预后
FDB患者合并冠心病的危险性与FH患者相类似。60岁以前发生冠心病者大约占1/3。肌腱黄色瘤、脂质角膜弓和颈动脉粥样硬化斑块等并发症的发生率也较高。
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