阵发性睡眠性血红蛋白尿鉴别

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医疗星辰探秘

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阵发性睡眠性血红蛋白尿的鉴别诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病，其特点是红细胞易碎，容易在血管内破坏，导致溶血性贫血。由于PNH的临床表现与其他一些疾病相似，因此鉴别诊断尤为重要。

PNH的鉴别诊断主要包括以下几种疾病：

1. 再障

再障（再生障碍性贫血）也是一种全血细胞减少的疾病，与PNH的鉴别要点在于再障患者的骨髓增生减低，而PNH患者的骨髓增生活跃，尤其是红系细胞。若患者骨髓增生减低，同时存在类似PNH的异常红细胞，应考虑再障-PNH综合征的可能性。

2. 缺铁性贫血

PNH患者由于长期反复血红蛋白尿导致失铁，可能伴有缺铁现象。但与缺铁性贫血不同的是，补铁后PNH患者的贫血不能得到彻底纠正。

3. 营养性巨幼细胞贫血

PNH患者由于溶血促使骨髓代偿性过度增生，可能导致叶酸相对不足，从而出现巨幼细胞贫血。但补充叶酸后，PNH患者的贫血也不能得到彻底纠正。

4. 骨髓增生异常综合征（MDS）

个别PNH患者的骨髓象可能看到病态造血现象，甚至原始粒细胞轻度增高或在外周血中看到少量原始粒细胞。但PNH的病态造血或原始细胞增多现象通常是短暂的，可以消失。极个别患者可能完全转变为MDS。

5. 自身免疫溶血性贫血

个别PNH患者的直接抗人球蛋白试验可能呈阳性，而个别自身免疫溶血性贫血患者的糖水溶血试验也可能呈阳性。但经过追查，这些试验结果都可能转为阴性。此外，肾上腺皮质激素对自身免疫溶血性贫血的治疗效果远比PNH为好。

6. 遗传性球形红细胞增多症

PNH与遗传性球形红细胞增多症的鉴别要点可参考自身免疫溶血性贫血。

7. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

PNH与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的鉴别要点可参考自身免疫溶血性贫血。

8. 阵发性冷性血红蛋白尿

阵发性冷性血红蛋白尿患者遇冷后出现手足发绀，保暖后好转；冷热溶血试验呈阳性。

总之，PNH的鉴别诊断需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及骨髓象等，以明确诊断。

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