普通易变型免疫缺陷病(CVID)是一种影响儿童和成人的免疫缺陷病。与X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)类似,CVID的治疗主要依赖于免疫球蛋白替代疗法。
治疗CVID的标准方法是每月注射人血丙种球蛋白(IVIG),剂量为每月400mg/kg。近年来,皮下注射人血丙种球蛋白(SCIG)作为一种替代方案被广泛应用,它比IVIG更易于接受,且价格更低。对于对IVIG有不良反应的患者,可以采用SCIG。此外,对于仍出现呼吸道和胃肠道感染的患者,可以采用鼻内或口服IgG和IgA滴鼻剂。
除了免疫球蛋白替代疗法,一些其他治疗方法也在尝试中。例如,胸腺肽(胸腺素)注射或胸腺移植(适用于T细胞缺陷为主的患者)、PEG交联的阿地白介素(IL-2)治疗(适用于IL-2产生低下的患者)、抗T细胞血清或糖皮质激素(适用于T细胞分泌的细胞因子抑制B细胞分化者)和异维A酸(13-顺式视黄酸)等。然而,这些方法的疗效并不理想。
由于CVID的分子遗传学基础尚不明确,因此目前尚无法进行基因治疗,也没有干细胞移植成功的经验。
对于CVID患者,适当的抗微生物制剂治疗和预防感染至关重要。在使用抗菌药物时,应每2周更换一次,以防止耐药性的产生。对于贾第鞭毛虫感染者,使用甲硝唑(甲硝哒唑)治疗可收到良好效果。
CVID的预后比XLA要好。尽管有患者存活到70岁,但除非早期接受全面合理的治疗,大多数患者的预后不良。严重细菌性或病毒性感染、自身免疫性疾病和癌症是导致死亡的原因。男性患者的平均死亡年龄为29岁,而女性患者为55岁。超过45岁的女性患者更容易继发恶性肿瘤。
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