糖原贮积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是一种由于糖原代谢酶缺陷导致的遗传性代谢性疾病。小儿糖原贮积病Ⅵ型(GSD VI)是其中一种较为常见类型,表现为糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。
为了确诊小儿糖原贮积病Ⅵ型,医生通常会进行以下检查:
1. 糖耐量试验:通过观察血糖变化,判断胰岛素分泌情况,有助于初步判断是否存在糖尿病特征。
2. 肾上腺素试验:注射肾上腺素后,观察血糖变化,有助于判断糖原代谢酶的活性。
3. 胰高血糖素试验:注射胰高血糖素后,观察血糖变化,有助于判断糖原代谢酶的活性。
4. 肝活检:通过观察肝组织中的糖原含量和酶活性,可以确诊GSD VI。
5. 基因检测:通过分析外周血白细胞DNA,可以确定是否存在GSD VI相关的基因突变。
此外,患者还可能出现低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症和高脂血症等症状。常规的X线、B超和心电图检查可以观察肝脏大小等。
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